Característica

Rhombencephalosynapsis

Rhombencephalosynapsis is a rare brain malformation defined by midline fusion of the cerebellar hemispheres with partial or complete loss of the intervening vermis.

HPO HP:0031913

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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16 genes associados a Rhombencephalosynapsis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Rhombencephalosynapsis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
EXOC2exocyst complex component 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CDONcell adhesion associated, oncogene regulated	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CRIPTOcripto, EGF-CFC family member	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DISP1dispatched RND transporter family member 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DLL1delta like canonical Notch ligand 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FGF8fibroblast growth factor 8	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FOXH1forkhead box H1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GAS1growth arrest specific 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GLI2GLI family zinc finger 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NODALnodal growth differentiation factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PTCH1patched 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SHHsonic hedgehog signaling molecule	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SIX3SIX homeobox 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
STILSTIL centriolar assembly protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZIC2Zic family zinc finger 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the cerebellum

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.