Característica
Abnormal shape of midbrain
Nome clínico: Abnormal midbrain morphology
An abnormality of the midbrain, which has as its parts the tectum, cerebral peduncle, midbrain tegmentum and cerebral aqueduct.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the midbrain, Abnormality of midbrain morphology, Abnormality of the mesencephalon
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test18 genes associados a Abnormal shape of midbrain
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal shape of midbrain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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