Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PTCH1

patched 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.32
Koordinatės
Chromosoma 9: 95 442 980–95 509 266 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 66,3 kb
Baltymas
1 447 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BCNS, SLC65B1
Ankstesni simboliai
NBCCS, PTCH
MANE Select transkriptas
ENST00000331920.11NM_000264.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Nevoidinis bazocelulinės karcinomos (Gorlino) sindromas

    • Nevoidinės bazocelulinės karcinomos sindromasAutosominis dominantinis

      Su PTCH1 arba SUFU susijęs sindromas, pasireiškiantis kelioms bazocelulinėms karcinomoms, žandikaulio odontogeninėms keratocistoms, kaulų sistemos pokyčiams ir medulloblastomos rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarūs odos, dantų ir (mažiems vaikams) neurologiniai patikrinimai, apsauga nuo saulės ir, kur įmanoma, vengimas spindulinės terapijos.

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PTCH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra PTCH1. PTCH1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 94 976 123 iki 95 976 122.Chromosoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, tiesioginė grandinėAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, atvirkštinė grandinėFANCCPTCH1: 95 442 980–95 509 266, atvirkštinė grandinėPTCH1ERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, tiesioginė grandinėERCC6L2PTCH1 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 24: 95 442 980–95 446 391, 3 412 baziųEksonas 23: 95 446 911–95 447 451, 541 bazėEksonas 22: 95 449 069–95 449 323, 255 baziųEksonas 21: 95 449 841–95 449 940, 100 baziųEksonas 20: 95 453 478–95 453 620, 143 baziųEksonas 19: 95 456 276–95 456 413, 138 baziųEksonas 18: 95 458 013–95 458 293, 281 bazėEksonas 17: 95 459 600–95 459 783, 184 baziųEksonas 16: 95 461 856–95 461 998, 143 baziųEksonas 15: 95 467 116–95 467 425, 310 baziųEksonas 14: 95 468 751–95 469 153, 403 baziųEksonas 13: 95 469 813–95 469 931, 119 baziųEksonas 12: 95 476 034–95 476 159, 126 baziųEksonas 11: 95 476 759–95 476 857, 99 baziųEksonas 10: 95 477 547–95 477 702, 156 baziųEksonas 9: 95 478 055–95 478 186, 132 baziųEksonas 8: 95 479 000–95 479 147, 148 baziųEksonas 7: 95 479 969–95 480 090, 122 baziųEksonas 6: 95 480 390–95 480 588, 199 baziųEksonas 5: 95 481 949–95 482 040, 92 baziųEksonas 4: 95 482 134–95 482 203, 70 baziųEksonas 3: 95 485 685–95 485 874, 190 baziųEksonas 2: 95 506 407–95 506 599, 193 baziųEksonas 1: 95 508 161–95 509 266, 1 106 bazių2422201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,7 kb iš 66,3 kb geno; 4 344 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PTCH1

589

PTCH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 66,3 kb PTCH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTCH1 genas: patched 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. PTCH1 genas: patched 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptch1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test