Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTCH1

patched 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q22.32
Koordinaadid
Kromosoom 9: 95 442 980–95 509 266 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 66,3 kb
Valk
1447 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BCNS, SLC65B1
Varasemad tähised
NBCCS, PTCH
MANE Select transkript
ENST00000331920.11NM_000264.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Nevoidne basaalrakkude kartsinoomi sündroom (Gorlini sündroom)

    • Nevoidne basaalrakkude kartsinoomi sündroomAutosoomne dominantne

      PTCH1- või SUFU-ga seotud sündroom, millega kaasnevad mitmed basaalrakulised kartsinoomid, lõualuu odontogeensed keratotsüstid, luustiku muutused ja meduloblastoomi risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarsed nahk-, hambaravi- ning (väikelastel) neuroloogilised kontrollid, päikesekaitse ning kiiritusravi vältimine, kui see on võimalik.

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PTCH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub PTCH1. PTCH1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 9, vahemikus 94 976 123 kuni 95 976 122.Kromosoom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, otsene ahelAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, pöördne ahelFANCCPTCH1: 95 442 980–95 509 266, pöördne ahelPTCH1ERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, otsene ahelERCC6L2PTCH1 skeem: 24 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 95 442 980–95 446 391, 3412 alustEkson 23: 95 446 911–95 447 451, 541 alustEkson 22: 95 449 069–95 449 323, 255 alustEkson 21: 95 449 841–95 449 940, 100 alustEkson 20: 95 453 478–95 453 620, 143 alustEkson 19: 95 456 276–95 456 413, 138 alustEkson 18: 95 458 013–95 458 293, 281 alustEkson 17: 95 459 600–95 459 783, 184 alustEkson 16: 95 461 856–95 461 998, 143 alustEkson 15: 95 467 116–95 467 425, 310 alustEkson 14: 95 468 751–95 469 153, 403 alustEkson 13: 95 469 813–95 469 931, 119 alustEkson 12: 95 476 034–95 476 159, 126 alustEkson 11: 95 476 759–95 476 857, 99 alustEkson 10: 95 477 547–95 477 702, 156 alustEkson 9: 95 478 055–95 478 186, 132 alustEkson 8: 95 479 000–95 479 147, 148 alustEkson 7: 95 479 969–95 480 090, 122 alustEkson 6: 95 480 390–95 480 588, 199 alustEkson 5: 95 481 949–95 482 040, 92 alustEkson 4: 95 482 134–95 482 203, 70 alustEkson 3: 95 485 685–95 485 874, 190 alustEkson 2: 95 506 407–95 506 599, 193 alustEkson 1: 95 508 161–95 509 266, 1106 alust2422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 66,3 kb; neist 4344 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTCH1

589

kohad geenis PTCH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTCH1 66,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTCH1 geen: patched 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. PTCH1 geen: patched 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptch1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test