Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test9 genes associados a Palmar pits
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Palmar pits. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PTCH2patched 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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