Característica
Milk spot
Nome clínico: Milia
Presence of multiple small cysts containing keratin (skin protein) and presenting as tiny pearly-white bumps just under the surface of the skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Millium cyst
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Milk spot. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | Em 2 doenças |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 12 doenças |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| KRT5keratin 5 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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