Gen
PTCH1
patched 1
- HGNC 9585↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185920↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5727↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q22.32
- Koordinater
- Kromosom 9: 95.442.980–95.509.266 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner fordelt over 66,3 kb
- Protein
- 1.447 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- BCNS, SLC65B1
- Tidligere symboler
- NBCCS, PTCH
- MANE Select-transkript
- ENST00000331920.11NM_000264.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs PTCH1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Nevoid basalcellekarcinomsyndrom (Gorlin-syndrom)
- Nevoid basalcellekarcinomsyndromAutosomal dominant
PTCH1- eller SUFU-relateret syndrom med flere basalcellekarcinomer, odontogene keratocyster i kæben, skeletforandringer og risiko for medulloblastom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Regelmæssige kontroller af hud, tænder og (hos små børn) nervesystemet, solbeskyttelse og undgåelse af strålebehandling, hvor det er muligt.
Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)
Medfødt hypopituitarisme kendetegnes ved mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på væksthormon, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, prolaktin, adrenokortikotropt hormon eller gonadotropiner, som skyldes mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer, der er involveret i hypofysens udvikling.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er PTCH1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,7 kb af genets 66,3 kb; 4.344 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PTCH1
589
positioner i PTCH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 66,3 kb af PTCH1, inklusive introner, og ikke kun de 8,7 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedDeler 1 sygdom
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Deler 1 sygdom
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Deler 1 sygdom
- GLI2GLI family zinc finger 2Deler 1 sygdom
- GLI3GLI family zinc finger 3Deler 1 sygdom
- LHX3LIM homeobox 3Deler 1 sygdom
- LHX4LIM homeobox 4Deler 1 sygdom
- PLCH1phospholipase C eta 1Deler 1 sygdom
- RBM28RNA binding motif protein 28Deler 1 sygdom
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeDeler 1 sygdom
- SIX3SIX homeobox 3Deler 1 sygdom
- SMOsmoothened, frizzled class receptorDeler 1 sygdom
Træk knyttet til PTCH1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PTCH1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft of the mouth
- Eye folds
- Metopic synostosis
- Midnasal stenosis
- Narrow mouth
Vis 54 træk mere
- Odontogenic keratocysts of the jaw
- Only one upper front tooth
- Short neck
- Triangular head shape
- Abnormality of the neck
- Abnormally small head
- Absent nasal septal cartilage
- Bifid uvula
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- High palate
- Long philtrum
- Narrow nasal bridge
- One sided cleft upper lip
- Short nose
- Short philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormality of head shape
- Abnormality of the sense of smell
- Big lower jaw
- Both sided cleft lip
- Bridged sella turcica
- Broad head shape
- Central cleft palate
- Cleft nasal bridge
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of nasal septum
- Dental cavities
- Depressed nasal tip
- Flat face
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontoethmoidal encephalocele
- Mono nostril
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- One sided cleft palate
- Proboscis
- Right and left cleft palate
- Broad face
- Cleft upper lip
- Cyst of eye socket
- Flat back of skull
- Flat nasal alae
- Hypoplasia of the primary palate bone
- Midface retrusion
- Midline defect of the nose
- Parietal bossing
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Medulloblastoma
- More active than typical
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
Vis 42 træk mere
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Alobar holoprosencephaly
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Chiari malformation
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
- Impulsivity
- Inability to walk
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Fusion of the left and right thalami
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Occipital meningocele
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Small brainstem
- Motor delay
- Semilobar holoprosencephaly
- Split spine
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the vertebral column
- Calcification of falx cerebri
- Funnel chest
- Low muscle tone
- Abnormal vertebral morphology
- Advanced bone age
Vis 24 træk mere
- Anterior rib cupping
- Cleft ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Rib fusion
- Scoliosis
- Vertebral fusion
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone in trunk
- Missing part of vertebrae
- Rhabdomyosarcoma
- Abnormality of the sternum
- Extra ribs
- High shoulder blade
- Kyphoscoliosis
- Rhabdomyoma
- Rounded shoulders
- Short ribs
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PTCH1-genet: patched 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptch1
Dante Labs. PTCH1-genet: patched 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptch1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger