Característica
Madelung deformity
An anomaly related to partial closure, or failure of development of the ulnar side of the distal radial growth plate, which results in an arrest of epiphyseal growth of the medial and volar portions of the distal radius. This leads to shortening of the radius and relative overgrowth of the ulna.
Resumo
- Também conhecida como
- Madelung wrist deformity
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Obter o meu Genome Test9 genes associados a Madelung deformity
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Madelung deformity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NINninein | Sempre | Em 2 doenças |
| SHOXSHOX homeobox | Sempre | Em 5 doenças |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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