Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GJA1

gap junction protein alpha 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 6: 121 435 646–121 449 727 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 14,1 kb
Valk
382 aminohapet
Tuntud ka kui
CX43, ODD, ODOD, SDTY3
Varasemad tähised
ODDD, GJAL
MANE Select transkript
ENST00000282561.4NM_000165.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Kuidas GJA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub GJA1. GJA1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 6, vahemikus 120 942 687 kuni 121 942 686.Kromosoom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 745, pöördne ahelTBC1D32GJA1: 121 435 646–121 449 727, otsene ahelGJA1GJA1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 2: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 121 435 646–121 435 832, 187 alustEkson 2: 121 446 832–121 449 727, 2896 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 14,1 kb; neist 1149 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GJA1

38

kohad geenis GJA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 38 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (8 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GJA1 14,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GJA1 geen: gap junction protein alpha 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gja1

Vancouver

Dante Labs. GJA1 geen: gap junction protein alpha 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gja1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test