Característica

Underdeveloped aortic arch

Nome clínico: Hypoplastic aortic arch

Underdevelopment of the arch of aorta.

HPO HP:0012304

Também conhecida como: Aortic arch hypoplasia
Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system

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15 genes associados a Underdeveloped aortic arch

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Underdeveloped aortic arch. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3	Sempre	Em 1 doença
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Sempre	Em 1 doença
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1	Sempre	Em 1 doença
GJA1gap junction protein alpha 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NKX2-5NK2 homeobox 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ZIC3Zic family zinc finger 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BCORBCL6 corepressor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FOXF1forkhead box F1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GNB2G protein subunit beta 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SCAF4SR-related CTD associated factor 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Aortic isthmus hypoplasia3 genes

Características mais gerais

Abnormal aortic arch morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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