Característica
Yellowish cloudy center of lens
Nome clínico: Nuclear cataract
A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.
Resumo
- Também conhecida como
- Yellowish cloudy centre of lens
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test29 genes associados a Yellowish cloudy center of lens
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Yellowish cloudy center of lens. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CRYBA1crystallin beta A1 | Sempre | Em 1 doença |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Sempre | Em 1 doença |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Sempre | Em 1 doença |
| CRYGScrystallin gamma S | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sempre | Em 1 doença |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALK1galactokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MVKmevalonate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRG4proteoglycan 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Não registado | Em 1 doença |
| CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4B | Não registado | Em 1 doença |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRYGCcrystallin gamma C | Não registado | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Não registado | Em 1 doença |
| FYCO1FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HSF4heat shock transcription factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | Não registado | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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