Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GJA1

gap junction protein alpha 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 121.435.646–121.449.727 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 14,1 kb
Protein
382 aminosyrer
Også kendt som
CX43, ODD, ODOD, SDTY3
Tidligere symboler
ODDD, GJAL
MANE Select-transkript
ENST00000282561.4NM_000165.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Sådan er GJA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved GJA1. GJA1 og 1 gen i nærheden på kromosom 6, fra 120.942.687 til 121.942.686.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbTBC1D32: 121.079.494–121.334.745, omvendt-strengTBC1D32GJA1: 121.435.646–121.449.727, fremadrettet-strengGJA1Diagram af GJA1: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 2: 38 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 121.435.646–121.435.832, 187 baserExon 2: 121.446.832–121.449.727, 2.896 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 14,1 kb; 1.149 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GJA1

38

positioner i GJA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

38 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (8 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,1 kb af GJA1, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GJA1-genet: gap junction protein alpha 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gja1

Vancouver

Dante Labs. GJA1-genet: gap junction protein alpha 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gja1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test