Gene
AQP5
aquaporin 5
- HGNC 638(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000161798(abre num novo separador)
- Gene NCBI 362(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q13.12
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 49 961 872–49 965 682 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 3,8 kb
- Proteína
- 265 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000293599.7NM_001651.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise AQP5, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Queratodermias Palmoplantares Hereditárias e Pachyonychia Congenita
- Queratodermia palmoplantar hereditária
Espessamento hereditário das palmas e das plantas, incluindo a pachyonychia congenita, o mal de Meleda, as queratodermias do tipo Nagashima e de Bothnia, a síndrome de queratite-ictiose-surdez e as síndromes de Papillon-Lefèvre e de Haim-Munk relacionadas com o CTSC.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico orienta os cuidados com os pés e o controlo da dor; nas formas relacionadas com o CTSC, o tratamento dentário precoce protege os dentes, e nas formas relacionadas com o GJB2 justifica-se uma avaliação da audição.
Como AQP5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 3,8 kb do gene; 798 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AQP5
1
posição em AQP5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,8 kb de AQP5, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a AQP5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AQP5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AQP5: aquaporin 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aqp5
Dante Labs. Gene AQP5: aquaporin 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aqp5
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas