AtlasGenas
GJA1
gap junction protein alpha 1
- HGNC 4274↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000152661↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2697↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q22.31
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 121 435 646–121 449 727 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 14,1 kb
- Baltymas
- 382 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CX43, ODD, ODOD, SDTY3
- Ankstesni simboliai
- ODDD, GJAL
- MANE Select transkriptas
- ENST00000282561.4NM_000165.5
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gja1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite GJA1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita
- Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija
Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.
- 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
▶Veiksmingumas
Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.
Kaip išdėstytas GJA1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,1 kb iš 14,1 kb geno; 1 149 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: GJA1
38
vietos geno GJA1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Iš jų 38 (100 %) patenka į sritis, kuriose trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
- Low mappability (8 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (38 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,1 kb geno GJA1, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinTuri 1 bendrą būklę
- AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Turi 1 bendrą būklę
- AQP5aquaporin 5Turi 1 bendrą būklę
- CTSCcathepsin CTuri 1 bendrą būklę
- DSG1desmoglein 1Turi 1 bendrą būklę
- DSPdesmoplakinTuri 1 bendrą būklę
- GJB2gap junction protein beta 2Turi 1 bendrą būklę
- GJB3gap junction protein beta 3Turi 1 bendrą būklę
- GJB4gap junction protein beta 4Turi 1 bendrą būklę
- GJB6gap junction protein beta 6Turi 1 bendrą būklę
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Turi 1 bendrą būklę
- KDSR3-ketodihydrosphingosine reductaseTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su GJA1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GJA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Decreased width of baby teeth
- Delayed eruption of teeth
- Enlargement of facial bones
- Flat nose
- Little lower jaw
- Sparse eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide fontanelles
Rodyti dar 57 savybių
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of the nose
- Abnormally small head
- Broad columella
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Early loss of baby teeth
- Enlargement of craniofacial bones
- Narrow nasal bridge
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Central cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Enlargement of skull bones
- High forehead
- High palate
- Large cranial suture
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide gum ridges
- Absent eyebrow
- Bell's palsy
- Eye folds
- Non-midline cleft of the upper lip
- Taurodontia
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal nasopharynx morphology
- Absence of a tooth
- Bad bite
- Big calvaria
- Blockage of nose
- Bony paranasal bossing
- Broad head shape
- Cleft upper lip
- Coarse facial features
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of permanent teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early tooth loss
- Frontal bossing
- Long nose
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Narrow opening between the eyelids
- Short opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Abnormality of limbs
- Plantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Webbed 4th-5th finger
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Joint contracture of the 5th finger
Rodyti dar 28 savybių
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Curvature of digit
- Flexion contracture of finger
- Patchy palmoplantar hyperkeratosis
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Extra finger
- Extra thumb
- Madelung deformity
- Short big toe
- Short fingers or toes
- Short toe
- Tapered finger
- Absent middle bone of little finger
- Club-shaped outermost end of thighbone
- Curvature of outermost bone of little finger
- Flared wide portion of long bone
- Hip dislocation
- Metaphyseal dysplasia
- Outward turned elbows
- Short 5th finger
- Short foot
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
- Uneven increase in bone density in finger bone
- Webbed 2nd, 3rd and 4th toes
- Webbed 3rd-4th toes
Abnormality of the integument
- Atypical nail growth
- Brittle hair
- Chicken skin
- Fine hair
- Hair loss
- Hypergranulosis
- Hyperkeratosis
- Orthokeratosis
Rodyti dar 28 savybių
- Patchy darkened skin
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- White discoloration of nails
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormality of the nail
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Photosensitive skin
- Poor nail formation
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the hair
- Curly hair
- Dry skin
- Generalized hypotrichosis
- Grooved nails
- Irregular hyperpigmentation
- Sclerodactyly
- Slow-growing hair
- Absent hair
- Cracked skin
- Dry hair
- Excessive hairiness over body
- Poor wound healing
- Scaling skin
- Skin cancer
- Trichorrhexis nodosa
- Brittle nails
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Glaucoma
- Uveitis
- Wide-set eyes
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally close eyes
Rodyti dar 13 savybių
Abnormality of the ear
- Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Deafness in one ear
- Hearing impairment
- Prominent ear
- Sensorineural hearing impairment
- Large earlobe
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GJA1 genas: gap junction protein alpha 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gja1
Dante Labs. GJA1 genas: gap junction protein alpha 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gja1
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites