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Característica

Mitral atresia

A congenital defect with failure to open of the mitral valve orifice.

HPO HP:0011560

Resumo

Também conhecida como
Mitral valve atresia
Sistema do corpo
Abnormality of the cardiovascular system

16 genes associados a Mitral atresia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Mitral atresia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1SempreEm 1 doença
CCNQcyclin QPor vezes (5–29%)Em 1 doença
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsPor vezes (5–29%)Em 1 doença
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
GJA1gap junction protein alpha 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
GNB2G protein subunit beta 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingPor vezes (5–29%)Em 1 doença
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
MMP21matrix metallopeptidase 21Por vezes (5–29%)Em 1 doença
NKX2-5NK2 homeobox 5Por vezes (5–29%)Em 2 doenças
NOTCH1notch receptor 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
PLXND1plexin D1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
SMAD2SMAD family member 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TRAF7TNF receptor associated factor 7Por vezes (5–29%)Em 1 doença
ZIC3Zic family zinc finger 3Por vezes (5–29%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal atrioventricular connectionAbnormal mitral valve morphology

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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