Característica
Broad columella
Increased width of the columella.
Resumo
- Também conhecida como
- Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test15 genes associados a Broad columella
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Broad columella. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EXOSC2exosome component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sempre | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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