Característica
Hypergranulosis
Hypergranulosis is an increased thickness of the stratum granulosum.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Hypergranulosis, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test24 genes associados a Hypergranulosis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypergranulosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KRT10keratin 10 | Sempre | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Sempre | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRT1keratin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT16keratin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT9keratin 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Não registado | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Não registado | Em 1 doença |
| CERS3ceramide synthase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Não registado | Em 1 doença |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT10AWnt family member 10A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas