Gen
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000125835↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6628↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20p13
- Współrzędne
- Chromosom 20: 2 461 642–2 470 789 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 9,1 kb
- Białko
- 231 aminokwasów
- Znany również jako
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Poprzednie symbole
- SNRPB1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SNRPB oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SNRPB. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SNRPB
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,1 kb z 9,1 kb genu; 696 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SNRPB
2
pozycje w SNRPB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,1 kb genu SNRPB, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SNRPB
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SNRPB. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SNRPB: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/snrpb
Dante Labs. Gen SNRPB: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/snrpb
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni