Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ECM1

extracellular matrix protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q21.2
Współrzędne
Chromosom 1: 150 508 109–150 513 789 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 5,7 kb
Białko
540 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000369047.9NM_004425.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Proteinoza lipoidowa

    • Autosomalne recesywne

      Schorzenie związane z genem ECM1, objawiające się chrypką od niemowlęctwa, koralikowatymi grudkami na powiekach, bliznowaceniem skóry oraz czasami zwapnieniem mózgu, które może prowadzić do napadów drgawkowych.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie może wyjaśnić długotrwałą chrypkę i skłania do oceny ryzyka napadów drgawkowych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ECM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ECM1. ECM1 i 25 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 150 010 949 do 151 010 948.Chromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbVPS45: 150 067 279–150 145 329, nić dodatniejVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, nić dodatniejPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, nić ujemnejANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, nić dodatniejAPH1A: 150 265 042–150 269 580, nić ujemnejAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, nić dodatniejC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, nić dodatniejCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, nić dodatniejMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, nić dodatniejPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, nić dodatniejRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, nić dodatniejTARS2ECM1: 150 508 109–150 513 789, nić dodatniejECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, nić dodatniejADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, nić ujemnejMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, nić ujemnejENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, nić ujemnejGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, nić ujemnejHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, nić ujemnejCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, nić ujemnejCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, nić ujemnejARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, nić dodatniejCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, nić dodatniejSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, nić ujemnejCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, nić dodatniejANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, nić ujemnejMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, nić dodatniejPRUNE1Schemat ECM1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 150 508 109–150 508 279, 171 zasadEkson 2: 150 509 531–150 509 581, 51 zasadEkson 3: 150 509 661–150 509 762, 102 zasadEkson 4: 150 509 922–150 510 002, 81 zasadEkson 5: 150 510 102–150 510 182, 81 zasadEkson 6: 150 510 876–150 511 198, 323 zasadEkson 7: 150 511 457–150 511 831, 375 zasadEkson 8: 150 512 352–150 512 572, 221 zasadEkson 9: 150 512 725–150 512 812, 88 zasadEkson 10: 150 513 237–150 513 789, 553 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 5,7 kb genu; 1623 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ECM1

22

pozycje w ECM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,7 kb genu ECM1, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ECM1: extracellular matrix protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ecm1

Vancouver

Dante Labs. Gen ECM1: extracellular matrix protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ecm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test