Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q13.3
Współrzędne
Chromosom 4: 71 187 259–71 572 083 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 384,8 kb
Białko
1079 aminokwasów
Znany również jako
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Poprzednie symbole
SLC4A5
Transkrypt MANE Select
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kanalikowa kwasica nerkowa

    • Proksymalna kanalikowa kwasica nerkowa

      Dziedziczna utrata wodorowęglanów z moczem, wynikająca z zaburzonego zwrotnego wchłaniania w kanaliku proksymalnym, najczęściej na skutek wariantów w genie SLC4A4, które mogą także wpływać na oczy.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie alkaliami może skorygować kwasicę i wspierać prawidłowy wzrost.

Budowa genu SLC4A4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie SLC4A4. SLC4A4 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 70 802 434 do 71 956 908.Chromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70 704 204–70 808 619, nić dodatniejRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, nić ujemnejGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, nić dodatniejMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, nić dodatniejDCKSLC4A4: 71 187 259–71 572 083, nić dodatniejSLC4A4GC: 71 713 531–71 805 527, nić ujemnejGCSchemat SLC4A4: 26 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 71 187 259–71 187 401, 143 zasadEkson 2: 71 236 576–71 236 649, 74 zasadEkson 3: 71 255 220–71 255 399, 180 zasadEkson 4: 71 339 370–71 339 505, 136 zasadEkson 5: 71 349 912–71 350 072, 161 zasadEkson 6: 71 357 008–71 357 187, 180 zasadEkson 7: 71 397 577–71 397 653, 77 zasadEkson 8: 71 440 616–71 440 773, 158 zasadEkson 9: 71 447 646–71 447 733, 88 zasadEkson 10: 71 450 389–71 450 543, 155 zasadEkson 11: 71 451 188–71 451 301, 114 zasadEkson 12: 71 453 495–71 453 669, 175 zasadEkson 13: 71 466 444–71 466 577, 134 zasadEkson 14: 71 472 699–71 472 970, 272 zasadEkson 15: 71 486 948–71 487 018, 71 zasadEkson 16: 71 497 501–71 497 692, 192 zasadEkson 17: 71 532 062–71 532 175, 114 zasadEkson 18: 71 534 227–71 534 388, 162 zasadEkson 19: 71 546 350–71 546 528, 179 zasadEkson 20: 71 547 648–71 547 720, 73 zasadEkson 21: 71 555 140–71 555 208, 69 zasadEkson 22: 71 557 712–71 557 885, 174 zasadEkson 23: 71 560 093–71 560 254, 162 zasadEkson 24: 71 563 793–71 563 889, 97 zasadEkson 25: 71 567 004–71 567 083, 80 zasadEkson 26: 71 567 788–71 572 083, 4296 zasad11020265′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,7 kb z 384,8 kb genu; 3240 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC4A4

8

pozycje w SLC4A4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 384,8 kb genu SLC4A4, łącznie z intronami, a nie tylko 7,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC4A4: solute carrier family 4 member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC4A4: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc4a4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test