Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

MYO5A

myosin VA

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.2
Współrzędne
Chromosom 15: 52 307 283–52 528 880 (GRCh38)
Eksony
42 eksonów na odcinku 221,6 kb
Białko
1880 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MYO5, GS1, MYR12
Poprzednie symbole
MYH12
Transkrypt MANE Select
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Griscelliego

    • Autosomalne recesywne

      Częściowy albinizm z srebrzystymi włosami; typ 1 (MYO5A) wiąże się z problemami neurologicznymi, typ 2 (RAB27A) powoduje zagrażającą życiu nadmierną aktywację układu odpornościowego (HLH), a typ 3 (MLPH) dotyczy wyłącznie pigmentacji.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Typ 2 wymaga szybkiej opieki specjalisty i zazwyczaj przeszczepu komórek macierzystych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MYO5A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie MYO5A. MYO5A i 10 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 51 918 082 do 52 918 081.Chromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51 829 626–51 947 295, nić dodatniejTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, nić ujemnejLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, nić dodatniejMAPK6: 52 045 846–52 045 899, nić dodatniejBCL2L10: 52 109 263–52 112 775, nić ujemnejBCL2L10GNB5: 52 115 100–52 191 392, nić ujemnejGNB5MYO5C: 52 192 309–52 295 815, nić ujemnejMYO5CMYO5A: 52 307 283–52 528 880, nić ujemnejMYO5AARPP19: 52 547 045–52 569 883, nić ujemnejARPP19ATOSA: 52 581 317–52 709 824, nić ujemnejATOSAONECUT1: 52 755 053–52 791 078, nić ujemnejONECUT1Schemat MYO5A: 42 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 52 307 283–52 313 848, 6566 zasadEkson 41: 52 314 123–52 314 203, 81 zasadEkson 40: 52 317 048–52 317 222, 175 zasadEkson 39: 52 319 060–52 319 342, 283 zasadEkson 38: 52 321 359–52 321 509, 151 zasadEkson 37: 52 323 355–52 323 444, 90 zasadEkson 36: 52 327 852–52 328 006, 155 zasadEkson 35: 52 330 353–52 330 499, 147 zasadEkson 34: 52 336 463–52 336 556, 94 zasadEkson 33: 52 337 810–52 337 884, 75 zasadEkson 32: 52 340 196–52 340 394, 199 zasadEkson 31: 52 343 117–52 343 197, 81 zasadEkson 30: 52 346 361–52 346 461, 101 zasadEkson 29: 52 348 818–52 348 826, 9 zasadEkson 28: 52 351 254–52 351 481, 228 zasadEkson 27: 52 353 605–52 353 658, 54 zasadEkson 26: 52 353 871–52 354 014, 144 zasadEkson 25: 52 359 968–52 360 081, 114 zasadEkson 24: 52 364 554–52 364 702, 149 zasadEkson 23: 52 367 031–52 367 124, 94 zasadEkson 22: 52 370 169–52 370 417, 249 zasadEkson 21: 52 372 124–52 372 363, 240 zasadEkson 20: 52 375 304–52 375 460, 157 zasadEkson 19: 52 376 347–52 376 558, 212 zasadEkson 18: 52 379 625–52 379 733, 109 zasadEkson 17: 52 379 822–52 379 908, 87 zasadEkson 16: 52 383 091–52 383 188, 98 zasadEkson 15: 52 384 161–52 384 322, 162 zasadEkson 14: 52 387 829–52 387 912, 84 zasadEkson 13: 52 389 238–52 389 363, 126 zasadEkson 12: 52 391 930–52 392 070, 141 zasadEkson 11: 52 396 316–52 396 397, 82 zasadEkson 10: 52 397 201–52 397 466, 266 zasadEkson 9: 52 405 287–52 405 393, 107 zasadEkson 8: 52 407 292–52 407 399, 108 zasadEkson 7: 52 408 059–52 408 140, 82 zasadEkson 6: 52 410 333–52 410 476, 144 zasadEkson 5: 52 416 145–52 416 301, 157 zasadEkson 4: 52 425 830–52 425 974, 145 zasadEkson 3: 52 428 398–52 428 569, 172 zasadEkson 2: 52 433 175–52 433 285, 111 zasadEkson 1: 52 528 780–52 528 880, 101 zasad4240353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,1 kb z 221,6 kb genu; 5643 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYO5A

4

pozycje w MYO5A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 221,6 kb genu MYO5A, łącznie z intronami, a nie tylko 12,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO5A: myosin VA. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO5A: myosin VA [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myo5a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test