Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p11.23-p11.22
Współrzędne
Chromosom 12: 27 524 206–27 695 564 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 171,4 kb
Białko
1005 aminokwasów
Znany również jako
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
Transkrypt MANE Select
ENST00000228425.11NM_003622.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PPFIBP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PPFIBP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PPFIBP1. PPFIBP1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 27 109 885 do 28 109 884.Chromosom 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27 243 968–27 325 961, nić dodatniejSTK38LBMAL2: 27 332 801–27 425 289, nić dodatniejBMAL2SMCO2: 27 446 736–27 502 873, nić dodatniejSMCO2PPFIBP1: 27 524 206–27 695 564, nić dodatniejPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, nić dodatniejREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, nić dodatniejMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, nić ujemnejMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, nić dodatniejKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 755, nić ujemnejPTHLHSchemat PPFIBP1: 30 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 27 524 206–27 524 365, 160 zasadEkson 2: 27 578 152–27 578 239, 88 zasadEkson 3: 27 633 362–27 633 460, 99 zasadEkson 4: 27 634 910–27 635 115, 206 zasadEkson 5: 27 646 062–27 646 148, 87 zasadEkson 6: 27 647 729–27 647 842, 114 zasadEkson 7: 27 650 010–27 650 141, 132 zasadEkson 8: 27 654 722–27 654 814, 93 zasadEkson 9: 27 656 616–27 656 730, 115 zasadEkson 10: 27 658 816–27 658 848, 33 zasadEkson 11: 27 660 884–27 660 945, 62 zasadEkson 12: 27 664 362–27 664 446, 85 zasadEkson 13: 27 667 166–27 667 320, 155 zasadEkson 14: 27 671 431–27 671 546, 116 zasadEkson 15: 27 672 427–27 672 483, 57 zasadEkson 16: 27 673 767–27 673 827, 61 zasadEkson 17: 27 674 192–27 674 221, 30 zasadEkson 18: 27 676 428–27 676 599, 172 zasadEkson 19: 27 677 064–27 677 096, 33 zasadEkson 20: 27 679 489–27 679 639, 151 zasadEkson 21: 27 679 933–27 680 061, 129 zasadEkson 22: 27 681 546–27 681 696, 151 zasadEkson 23: 27 682 387–27 682 498, 112 zasadEkson 24: 27 682 615–27 682 703, 89 zasadEkson 25: 27 687 385–27 687 507, 123 zasadEkson 26: 27 688 298–27 688 423, 126 zasadEkson 27: 27 689 015–27 689 203, 189 zasadEkson 28: 27 691 749–27 691 928, 180 zasadEkson 29: 27 692 591–27 692 656, 66 zasadEkson 30: 27 692 796–27 695 564, 2769 zasad1510152025305′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 171,4 kb genu; 3018 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PPFIBP1

6

pozycje w PPFIBP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (67%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (4 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 171,4 kb genu PPFIBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPFIBP1: PPFIB scaffold protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. Gen PPFIBP1: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppfibp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test