Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLCNKB

chloride voltage-gated channel Kb

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.13
Współrzędne
Chromosom 1: 16 043 782–16 057 308 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 13,5 kb
Białko
687 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
Transkrypt MANE Select
ENST00000375679.9NM_000085.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Barttera

    • Zespół Barttera typu 3Autosomalne recesywne

      Klasyczny zespół Bartter to jeden z typów zespołu Bartter, charakteryzujący się łagodniejszym obrazem klinicznym niż podtyp prenatalny/niemowlęcy. Objawia się zahamowaniem wzrostu, hipokaliemiczną zasadowicą metaboliczną, podwyższonym stężeniem reniny i aldosteronu w osoczu, niskim ciśnieniem tętniczym oraz opornością naczyniową na angiotensynę II.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół Barttera typu 4Autosomalne recesywne

      Postać zespołu Barttera charakteryzująca się wielowodziem u matki, przedwczesnym porodem, utratą soli, poliurią i odbiorczym uszkodzeniem słuchu. Towarzyszy jej hipokaliemiczna i hipochloremiczna zasadowica metaboliczna, zwiększone stężenie reniny i aldosteronu w osoczu oraz ciśnienie tętnicze niskie lub prawidłowe. Wydalanie wapnia z moczem jest zmienne, a nefrokalcynoza zazwyczaj nie występuje.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń kanalików nerkowych, w których dochodzi do nadmiernej utraty soli, wywoływanych przez geny takie jak SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND i CASR, objawiających się niskim poziomem potasu, zasadowicą metaboliczną i wysokim stężeniem wapnia w moczu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego zaburzenia pomaga kierować uzupełnianiem soli i potasu oraz monitorowaniem wzrostu i ewentualnego zwapnienia nerek.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CLCNKB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CLCNKB. CLCNKB i 22 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 15 550 545 do 16 550 544.Chromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15 526 813–15 592 379, nić dodatniejDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, nić ujemnejAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, nić dodatniejDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, nić dodatniejRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, nić dodatniejPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, nić dodatniejSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, nić dodatniejTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, nić dodatniejFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, nić ujemnejUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, nić dodatniejSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, nić ujemnejZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, nić dodatniejHSPB7: 16 014 018–16 020 597, nić ujemnejHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, nić dodatniejCLCNKACLCNKB: 16 043 782–16 057 308, nić dodatniejCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, nić ujemnejFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 141, nić ujemnejEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, nić ujemnejARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, nić ujemnejCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, nić ujemnejFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, nić dodatniejSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, nić ujemnejSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, nić dodatniejNECAP2Schemat CLCNKB: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 16 043 782–16 043 880, 99 zasadEkson 2: 16 044 486–16 044 592, 107 zasadEkson 3: 16 045 558–16 045 686, 129 zasadEkson 4: 16 046 535–16 046 663, 129 zasadEkson 5: 16 047 905–16 048 044, 140 zasadEkson 6: 16 048 343–16 048 420, 78 zasadEkson 7: 16 048 504–16 048 582, 79 zasadEkson 8: 16 049 120–16 049 245, 126 zasadEkson 9: 16 049 618–16 049 702, 85 zasadEkson 10: 16 049 815–16 049 916, 102 zasadEkson 11: 16 050 516–16 050 600, 85 zasadEkson 12: 16 050 875–16 051 048, 174 zasadEkson 13: 16 051 478–16 051 547, 70 zasadEkson 14: 16 051 710–16 051 820, 111 zasadEkson 15: 16 052 198–16 052 411, 214 zasadEkson 16: 16 053 639–16 053 772, 134 zasadEkson 17: 16 055 435–16 055 523, 89 zasadEkson 18: 16 055 675–16 055 758, 84 zasadEkson 19: 16 056 422–16 056 508, 87 zasadEkson 20: 16 056 869–16 057 308, 440 zasad124681012141618205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 13,5 kb genu; 2064 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLCNKB

60

pozycje w CLCNKB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

60 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (13 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (60 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,5 kb genu CLCNKB, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCNKB: chloride voltage-gated channel Kb. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clcnkb

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCNKB: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clcnkb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test