Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CTSC

cathepsin C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q14.2
Współrzędne
Chromosom 11: 88 293 592–88 337 736 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 44,1 kb
Białko
463 aminokwasów
Znany również jako
DPP1
Poprzednie symbole
PLS, PALS
Transkrypt MANE Select
ENST00000227266.10NM_001814.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Budowa genu CTSC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CTSC. CTSC i 2 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 87 815 664 do 88 815 663.Chromosom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbRAB38: 88 106 130–88 175 512, nić ujemnejRAB38CTSC: 88 293 592–88 337 736, nić ujemnejCTSCGRM5: 88 504 576–89 065 990, nić ujemnejGRM5Schemat CTSC: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 7: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 88 293 592–88 294 508, 917 zasadEkson 6: 88 296 133–88 296 264, 132 zasadEkson 5: 88 300 530–88 300 645, 116 zasadEkson 4: 88 309 163–88 309 318, 156 zasadEkson 3: 88 312 388–88 312 554, 167 zasadEkson 2: 88 334 937–88 335 082, 146 zasadEkson 1: 88 337 501–88 337 736, 236 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 44,1 kb genu; 1392 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CTSC

79

pozycje w CTSC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 44,1 kb genu CTSC, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTSC: cathepsin C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctsc

Vancouver

Dante Labs. Gen CTSC: cathepsin C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctsc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test