Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RNU7-1

RNA, U7 small nuclear 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.31
Współrzędne
Chromosom 12: 6 943 816–6 943 878 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 0,1 kb
Znany również jako
U7.1
Poprzednie symbole
RNU7
Transkrypt MANE Select
ENST00000458811.1NR_023317.1
Typ locus
Small nuclear RNA (snRNA)

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Aicardiego-Goutières

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Aicardiego-Goutières (AGS) to dziedziczna, podostra encefalopatia, która charakteryzuje się współwystępowaniem zwapnienia jąder podstawy mózgu, leukodystrofii oraz limfocytozy w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF).

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Budowa genu RNU7-1

  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie RNU7-1. RNU7-1 i 44 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 6 443 847 do 7 443 846.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6 444 933–6 451 718, nić dodatniejCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, nić dodatniejTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, nić ujemnejVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, nić ujemnejMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, nić dodatniejNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, nić dodatniejGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, nić ujemnejIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, nić ujemnejNOP2: 6 556 886–6 607 367, nić ujemnejCHD4: 6 570 081–6 614 982, nić ujemnejCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, nić ujemnejLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, nić ujemnejACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, nić ujemnejING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, nić ujemnejZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, nić ujemnejPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, nić dodatniejCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, nić ujemnejMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, nić dodatniejPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, nić dodatniejLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, nić dodatniejCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, nić dodatniejP3H3: 6 828 220–6 839 867, nić dodatniejGNB3: 6 839 954–6 847 393, nić dodatniejCDCA3: 6 844 723–6 852 353, nić ujemnejUSP5: 6 852 098–6 866 632, nić dodatniejUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, nić dodatniejTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, nić ujemnejSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, nić dodatniejENO2: 6 913 745–6 923 970, nić dodatniejATN1: 6 924 454–6 942 322, nić dodatniejATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, nić dodatniejC12orf57RNU7-1: 6 943 816–6 943 878, nić dodatniejRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, nić dodatniejPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, nić ujemnejEMG1: 6 970 765–6 979 939, nić dodatniej: 6 970 921–6 997 428, nić dodatniejLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, nić ujemnejC1S: 6 988 259–7 071 281, nić dodatniejC1R: 7 080 213–7 092 873, nić ujemnejC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, nić ujemnejC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, nić ujemnejRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, nić dodatniejCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, nić dodatniejPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, nić dodatniejACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, nić ujemnejCD163L1Schemat RNU7-1: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 943 816–6 943 878, 63 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,1 kb z 0,1 kb genu.

Sekwencjonowanie RNU7-1

4

pozycje w genie RNU7-1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 0,1 kb genu RNU7-1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RNU7-1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNU7-1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 25 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNU7-1: RNA, U7 small nuclear 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnu7-1

Vancouver

Dante Labs. Gen RNU7-1: RNA, U7 small nuclear 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnu7-1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test