RNASEH2B

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Zespół Aicardiego-Goutières

  • Interferonopatia typu 1 związana z RNASEH2BAutosomalne recesywne

    Warianty RNASEH2B, najczęstsza przyczyna zespołu Aicardiego-Goutières'a.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  • Autosomalne recesywne

    Zespół Aicardiego-Goutières (AGS) to dziedziczna, podostra encefalopatia, która charakteryzuje się współwystępowaniem zwapnienia jąder podstawy mózgu, leukodystrofii oraz limfocytozy w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF).

    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

  • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

    Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Inne dziedziczne leukodystrofie

  • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

    Jeden z 80 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Budowa genu RNASEH2B

Eksony stanowią 1,5 kb z 47 kb genu; 939 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie RNASEH2B

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• ADARadenosine deaminase RNA specificWspólnych schorzeń: 4
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Wspólnych schorzeń: 4
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AWspólnych schorzeń: 4
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CWspólnych schorzeń: 4
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Wspólnych schorzeń: 4
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Wspólnych schorzeń: 4
• TREX1three prime repair exonuclease 1Wspólnych schorzeń: 4
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexWspólnych schorzeń: 2
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexWspólnych schorzeń: 2
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Wspólne schorzenie: 1
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialWspólne schorzenie: 1
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem RNASEH2B

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNASEH2B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę