Gen
QDPR
quinoid dihydropteridine reductase
- HGNC 9752(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000151552(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5860(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4p15.32
- Współrzędne
- Chromosom 4: 17 486 395–17 512 090 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 25,7 kb
- Białko
- 244 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- DHPR, PKU2, SDR33C1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000281243.10NM_000320.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj QDPR oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niedobór BH4 i zaburzenia neuroprzekaźników monoaminowych
- Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem BH4Autosomalne recesywne
Wywoływana przez warianty w genach PTS, QDPR, PCBD1 lub GCH1, które podwyższają poziom fenyloalaniny i obniżają poziom dopaminy oraz serotoniny, prowadząc do zaburzeń ruchu, napadów padaczkowych i opóźnienia rozwoju.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość wyniku umożliwia leczenie BH4, prekursorami neuroprzekaźników (L-dopa, 5-hydroksytryptofan) oraz, w razie potrzeby, kwasem foliowym (folinianem).
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu QDPR
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,5 kb z 25,7 kb genu; 735 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje QDPR
47
pozycje w QDPR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,7 kb genu QDPR, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem QDPR
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać QDPR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen QDPR: quinoid dihydropteridine reductase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/qdpr
Dante Labs. Gen QDPR: quinoid dihydropteridine reductase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/qdpr
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni