Gen
NSMCE3
NSE3 component of SMC5/6 complex
- HGNC 7677↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000185115↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 56160↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q13.1
- Współrzędne
- Chromosom 15: 29 264 989–29 269 822 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 4,8 kb
- Białko
- 304 aminokwasów
- Znany również jako
- HCA4, MAGEG1, MAGEL3, NSE3
- Poprzednie symbole
- NDNL2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000332303.6NM_138704.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj NSMCE3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NSMCE3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NSMCE3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,8 kb z 4,8 kb genu; 915 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NSMCE3
1
pozycja w NSMCE3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,8 kb genu NSMCE3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NSMCE3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NSMCE3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NSMCE3: NSE3 component of SMC5/6 complex. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nsmce3
Dante Labs. Gen NSMCE3: NSE3 component of SMC5/6 complex [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nsmce3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni