Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 11 574 660–11 577 645 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 3 kb
Białko
325 aminokwasów
Znany również jako
TRAP, HPAP, TRAcP
Transkrypt MANE Select
ENST00000648477.1NM_001611.5
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Interferonopatie typu I

    • Spondyloenchondrodysplazja z dysregulacją odpornościowąAutosomalne recesywne

      Dysplazja szkieletowa z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak toczeń lub niska liczba płytek krwi, spowodowana wariantami ACP5.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu ACP5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie ACP5. ACP5 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 11 076 153 do 12 076 152.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10 960 824–11 079 426, nić dodatniejSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, nić dodatniejLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, nić ujemnejSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, nić ujemnejKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, nić ujemnejDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, nić dodatniejANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, nić dodatniejRAB3D: 11 322 047–11 346 433, nić ujemnejTMEM205: 11 342 775–11 346 534, nić ujemnejCCDC159: 11 344 684–11 354 948, nić dodatniejCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, nić dodatniejPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, nić dodatniejEPOR: 11 377 207–11 384 343, nić ujemnejEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, nić ujemnejRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, nić ujemnejODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, nić dodatniejPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, nić ujemnejELAVL3: 11 466 240–11 505 698, nić ujemnejZNF653: 11 483 134–11 505 839, nić ujemnejZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, nić ujemnejECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, nić dodatniejCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, nić ujemnejELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, nić dodatniejZNF627ACP5: 11 574 660–11 577 645, nić ujemnejACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, nić ujemnejZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, nić dodatniejZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, nić dodatniejZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, nić dodatniejZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, nić dodatniejZNF439ZNF69: 11 887 759–11 919 844, nić dodatniejZNF69ZNF700: 11 925 064–11 950 774, nić dodatniejZNF700: 11 925 075–11 979 290, nić dodatniejZNF763: 11 965 030–11 983 128, nić dodatniejZNF763: 11 987 641–12 078 106, nić dodatniejZNF433: 11 988 498–12 035 741, nić ujemnejZNF433: 12 017 888–12 052 967, nić ujemnejZNF878: 12 040 992–12 052 983, nić ujemnejZNF878ZNF844: 12 064 690–12 081 565, nić dodatniej: 12 075 327–12 113 325, nić dodatniejSchemat ACP5: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 574 660–11 575 252, 593 zasadEkson 4: 11 576 243–11 576 588, 346 zasadEkson 3: 11 576 716–11 576 843, 128 zasadEkson 2: 11 577 057–11 577 317, 261 zasadEkson 1: 11 577 593–11 577 645, 53 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 3 kb genu; 978 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ACP5

3Niski

Jak trudno sekwencjonować ACP5 krótkimi odczytami, w skali 0–100

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia0%
  • Zawartość GC31%
  • Pokrycie referencyjne0%

31

pozycje w ACP5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 3 kb ACP5, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ACP5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ACP5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. Gen ACP5: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acp5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test