Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TSC2

TSC complex subunit 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 2 047 985–2 089 491 (GRCh38)
Eksony
42 eksonów na odcinku 41,5 kb
Białko
1807 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
tuberin, LAM, PPP1R160
Poprzednie symbole
TSC4
Transkrypt MANE Select
ENST00000219476.9NM_000548.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Stwardnienie guzowate

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczna choroba charakteryzująca się napadami padaczkowymi, niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju oraz zmianami skórnymi i ocznymi. Pierwsze objawy zwykle pojawiają się w niemowlęctwie lub dzieciństwie, jednak w rzadkich przypadkach mogą ujawnić się dopiero w drugiej lub trzeciej dekadzie życia.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Inhibitory mTOR, leki przeciwpadaczkowe, badania obrazowe w ramach monitorowania, leczenie chirurgiczne powikłań

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TSC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie TSC2. TSC2 i 50 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 1 568 738 do 2 568 737.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, nić ujemnejIFT140CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, nić dodatniejCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, nić dodatniejJPT2: 1 678 256–1 702 859, nić dodatniejJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, nić dodatniejNME3: 1 770 317–1 771 746, nić ujemnejMRPS34: 1 771 889–1 773 487, nić ujemnejEME2: 1 772 283–1 781 708, nić dodatniejSPSB3: 1 776 710–1 793 700, nić ujemnejNUBP2: 1 782 932–1 789 189, nić dodatniejNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, nić ujemnejIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, nić ujemnejHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, nić dodatniejFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, nić ujemnejMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, nić ujemnejHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, nić ujemnejMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, nić ujemnejNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, nić dodatniejRPS2: 1 961 987–1 965 510, nić ujemnejRNF151: 1 966 823–1 968 975, nić dodatniejTBL3: 1 971 972–1 983 056, nić dodatniejTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, nić ujemnejGFER: 1 983 699–1 987 749, nić dodatniejGFERSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, nić dodatniejZNF598: 1 997 654–2 009 821, nić ujemnejZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, nić dodatniejNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, nić dodatniejNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, nić ujemnejNTHL1TSC2: 2 047 985–2 089 491, nić dodatniejTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, nić ujemnejPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, nić dodatniejRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, nić dodatniejTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, nić ujemnejCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, nić dodatniejMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, nić ujemnejBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, nić ujemnejPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, nić dodatniejDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, nić dodatniejECI1: 2 239 376–2 252 300, nić ujemnejRNPS1: 2 253 116–2 268 413, nić ujemnejRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, nić ujemnejABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, nić dodatniejCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, nić dodatniejTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, nić dodatniejNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, nić dodatniejTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, nić dodatniejATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, nić dodatniej: 2 513 965–2 527 955, nić dodatniejAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, nić dodatniejCEMP1: 2 530 035–2 531 417, nić ujemnejPDPK1: 2 537 969–2 603 190, nić dodatniejPDPK1Schemat TSC2: 42 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 86 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 43 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 047 985–2 048 065, 81 zasadEkson 2: 2 048 587–2 048 753, 167 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 2 050 400–2 050 486, 87 zasadEkson 4: 2 053 342–2 053 452, 111 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 2 054 296–2 054 440, 145 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 2 055 402–2 055 519, 118 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 2 056 196–2 056 244, 49 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 2 056 644–2 056 769, 126 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 2 057 105–2 057 178, 74 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 2 058 747–2 058 873, 127 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 2 060 670–2 060 813, 144 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 2 061 871–2 062 008, 138 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 2 062 497–2 062 600, 104 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 2 062 972–2 063 053, 82 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 2 064 272–2 064 427, 156 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 2 065 519–2 065 635, 117 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 2 070 456–2 070 578, 123 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 18: 2 071 510–2 071 616, 107 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 19: 2 071 784–2 071 934, 151 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 20: 2 072 241–2 072 363, 123 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 21: 2 072 849–2 072 983, 135 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 22: 2 074 200–2 074 389, 190 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 22. Wyświetl listęEkson 23: 2 075 799–2 075 892, 94 zasadEkson 24: 2 076 068–2 076 170, 103 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 24. Wyświetl listęEkson 25: 2 076 491–2 076 585, 95 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 25. Wyświetl listęEkson 26: 2 077 598–2 077 726, 129 zasadEkson 27: 2 079 032–2 079 196, 165 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 27. Wyświetl listęEkson 28: 2 079 276–2 079 428, 153 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 28. Wyświetl listęEkson 29: 2 079 557–2 079 669, 113 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 29. Wyświetl listęEkson 30: 2 080 165–2 080 377, 213 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 30. Wyświetl listęEkson 31: 2 081 595–2 081 798, 204 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 31. Wyświetl listęEkson 32: 2 082 436–2 082 504, 69 zasadEkson 33: 2 083 695–2 083 816, 122 zasadEkson 34: 2 084 228–2 084 715, 488 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 34. Wyświetl listęEkson 35: 2 084 951–2 085 026, 76 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 35. Wyświetl listęEkson 36: 2 085 230–2 085 322, 93 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 36. Wyświetl listęEkson 37: 2 086 193–2 086 379, 187 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 37. Wyświetl listęEkson 38: 2 086 732–2 086 871, 140 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 38. Wyświetl listęEkson 39: 2 087 863–2 087 941, 79 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 39. Wyświetl listęEkson 40: 2 088 048–2 088 139, 92 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 40. Wyświetl listęEkson 41: 2 088 227–2 088 325, 99 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 41. Wyświetl listęEkson 42: 2 088 446–2 089 491, 1046 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 42. Wyświetl listę125425′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,4 kb z 41,5 kb genu; 5424 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TSC2

1047

pozycje w TSC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,5 kb genu TSC2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

Warianty z podstroną (209)

Warianty TSC2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A889Vc.2666C>TEkson 242 076 094Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.138+5G>AIntron 22 048 758Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.139-1G>AIntron 22 050 399Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.139-2A>GIntron 22 050 398Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.225+1G>AIntron 32 050 487Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.336+1G>TIntron 42 053 453Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.336+5G>CIntron 42 053 457Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.337-1G>AIntron 42 054 295Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.481+1G>AIntron 52 054 441Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.599+1G>AIntron 62 055 520Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 209 wariantów TSC2 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSC2: TSC complex subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tsc2

Vancouver

Dante Labs. Gen TSC2: TSC complex subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tsc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test