Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TSC1

TSC complex subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.13
Współrzędne
Chromosom 9: 132 891 349–132 944 616 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 53,3 kb
Białko
1164 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KIAA0243, LAM, hamartin
Poprzednie symbole
TSC
Transkrypt MANE Select
ENST00000298552.9NM_000368.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Stwardnienie guzowate

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczna choroba charakteryzująca się napadami padaczkowymi, niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju oraz zmianami skórnymi i ocznymi. Pierwsze objawy zwykle pojawiają się w niemowlęctwie lub dzieciństwie, jednak w rzadkich przypadkach mogą ujawnić się dopiero w drugiej lub trzeciej dekadzie życia.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Inhibitory mTOR, leki przeciwpadaczkowe, badania obrazowe w ramach monitorowania, leczenie chirurgiczne powikłań

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TSC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie TSC1. TSC1 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 132 417 983 do 133 417 982.Chromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, nić dodatniejCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, nić ujemnejDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, nić dodatniejBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, nić dodatniejGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, nić ujemnejAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, nić dodatniejSPACA9TSC1: 132 891 349–132 944 616, nić ujemnejTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, nić dodatniejGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, nić dodatniejGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, nić dodatniejCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, nić ujemnejRALGDS: 133 098 121–133 163 914, nić ujemnejGBGT1: 133 151 020–133 164 245, nić ujemnejGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, nić ujemnejOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, nić ujemnejABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, nić ujemnejSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, nić ujemnejMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, nić dodatniejRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, nić ujemnejSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, nić dodatniejSURF4: 133 361 450–133 376 233, nić ujemnejSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, nić dodatniejREXO4: 133 406 026–133 418 096, nić ujemnejREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, nić dodatniejADAMTS13Schemat TSC1: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 22: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 42 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 87 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 132 891 349–132 896 754, 5406 zasadEkson 22: 132 897 184–132 897 345, 162 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 22. Wyświetl listęEkson 21: 132 897 423–132 897 610, 188 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 20: 132 900 715–132 900 837, 123 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 19: 132 901 589–132 901 699, 111 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 18: 132 902 605–132 902 787, 183 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 17: 132 903 651–132 903 817, 167 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 132 904 411–132 904 454, 44 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 15: 132 905 581–132 906 139, 559 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 132 906 731–132 906 835, 105 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 132 907 301–132 907 370, 70 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 132 910 571–132 910 692, 122 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 132 911 002–132 911 113, 112 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 132 911 453–132 911 568, 116 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 132 912 282–132 912 457, 176 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 132 921 363–132 921 436, 74 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 132 921 819–132 921 973, 155 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 132 923 348–132 923 492, 145 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 132 925 587–132 925 739, 153 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 132 927 201–132 927 304, 104 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 132 928 767–132 928 952, 186 zasadEkson 2: 132 935 033–132 935 095, 63 zasadEkson 1: 132 944 543–132 944 616, 74 zasad23201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,6 kb z 53,3 kb genu; 3495 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TSC1

564

pozycje w TSC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 53,3 kb genu TSC1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (115)

Warianty TSC1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A283Pfs*35c.846delEkson 9132 912 348Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.107-1G>AIntron 3132 927 305Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.211-1G>AIntron 4132 925 740Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.211-2A>CIntron 4132 925 741Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.363+1G>TIntron 5132 925 586Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.363+668G>TIntron 5132 924 919Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.364-2A>GIntron 5132 923 494Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.508+2T>CIntron 6132 923 346Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.509-1G>AIntron 6132 921 974Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.663+1G>AIntron 7132 921 818Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 115 wariantów TSC1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSC1: TSC complex subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. Gen TSC1: TSC complex subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tsc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test