Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q13
Współrzędne
Chromosom 16: 56 865 207–56 915 850 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 50,6 kb
Białko
1021 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
NCCT, NCC, TSC
Transkrypt MANE Select
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Gitelmana

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Gitelmana (GS), określany również jako rodzinna hipokaliemia-hipomagnezemia, charakteryzuje się hipokaliemiczną zasadowicą metaboliczną w połączeniu z istotną hipomagnezemią oraz niskim wydalaniem wapnia z moczem.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC12A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie SLC12A3. SLC12A3 i 27 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 56 390 529 do 57 390 528.Chromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56 361 449–56 425 598, nić ujemnejAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, nić ujemnejNUDT21: 56 430 556–56 501 497, nić ujemnejOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, nić dodatniejOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, nić ujemnejBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, nić dodatniejMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, nić dodatniejMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, nić dodatniejMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, nić dodatniejMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, nić dodatniejMT1A: 56 638 202–56 640 087, nić dodatniejMT1B: 56 651 885–56 653 204, nić dodatniejMT1F: 56 657 640–56 660 698, nić dodatniejMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, nić ujemnejMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, nić dodatniejMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, nić dodatniejMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, nić dodatniejNUP93SLC12A3: 56 865 207–56 915 850, nić dodatniejSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, nić dodatniejHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, nić dodatniejCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, nić dodatniejNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, nić dodatniejCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, nić ujemnejPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, nić dodatniejRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, nić dodatniejARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, nić ujemnejPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, nić dodatniejCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, nić dodatniejCX3CL1Schemat SLC12A3: 26 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 56 865 207–56 865 517, 311 zasadEkson 2: 56 867 070–56 867 216, 147 zasadEkson 3: 56 868 297–56 868 372, 76 zasadEkson 4: 56 869 729–56 869 824, 96 zasadEkson 5: 56 870 096–56 870 235, 140 zasadEkson 6: 56 870 626–56 870 736, 111 zasadEkson 7: 56 872 351–56 872 462, 112 zasadEkson 8: 56 872 656–56 872 786, 131 zasadEkson 9: 56 878 077–56 878 161, 85 zasadEkson 10: 56 879 073–56 879 227, 155 zasadEkson 11: 56 879 542–56 879 649, 108 zasadEkson 12: 56 880 130–56 880 253, 124 zasadEkson 13: 56 882 396–56 882 497, 102 zasadEkson 14: 56 884 049–56 884 204, 156 zasadEkson 15: 56 885 265–56 885 364, 100 zasadEkson 16: 56 886 364–56 886 475, 112 zasadEkson 17: 56 886 953–56 887 093, 141 zasadEkson 18: 56 887 925–56 888 031, 107 zasadEkson 19: 56 890 274–56 890 356, 83 zasadEkson 20: 56 892 083–56 892 133, 51 zasadEkson 21: 56 892 953–56 893 054, 102 zasadEkson 22: 56 894 531–56 894 642, 112 zasadEkson 23: 56 899 530–56 899 616, 87 zasadEkson 24: 56 902 373–56 902 508, 136 zasadEkson 25: 56 904 395–56 904 462, 68 zasadEkson 26: 56 913 264–56 915 850, 2587 zasad1510152025265′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 50,6 kb genu; 3066 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC12A3

310

pozycje w SLC12A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50,6 kb genu SLC12A3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC12A3: solute carrier family 12 member 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC12A3: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc12a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test