Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTH

parathyroid hormone

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.3
Współrzędne
Chromosom 11: 13 492 054–13 495 997 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 3,9 kb
Białko
115 aminokwasów
Znany również jako
PTH1
Transkrypt MANE Select
ENST00000282091.6NM_000315.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia przytarczyc i wrażliwości na wapń

    • Rodzinna niedoczynność przytarczyc

      Niski poziom hormonu przytarczyc i niskie stężenie wapnia we krwi, w tym autosomalnie dominująca hipokalcemia spowodowana nadmierną wrażliwością na wapń.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      W autosomalnie dominującej hipokalcemii standardowe leczenie wapniem i witaminą D może nasilać utratę wapnia przez nerki, dlatego leczenie wymaga dostosowania przez specjalistę.

  • Rak tarczycy

    • Zaburzenie gruczołu przytarczyc

      Choroba dotycząca gruczołu przytarczyc.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PTH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PTH. PTH i 5 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 12 994 026 do 13 994 025.Chromosom 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbRASSF10: 13 009 316–13 012 119, nić dodatniejRASSF10BMAL1: 13 276 647–13 388 048, nić dodatniejBMAL1BTBD10: 13 387 136–13 464 029, nić ujemnejBTBD10PTH: 13 492 054–13 495 997, nić ujemnejPTHFAR1: 13 667 462–13 732 367, nić dodatniejFAR1SPON1: 13 962 372–14 268 133, nić dodatniejSPON1Schemat PTH: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 13 492 054–13 492 666, 613 zasadEkson 2: 13 492 770–13 492 860, 91 zasadEkson 1: 13 495 911–13 495 997, 87 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 3,9 kb genu; 348 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTH

4

pozycje w PTH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,9 kb genu PTH, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTH: parathyroid hormone. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pth

Vancouver

Dante Labs. Gen PTH: parathyroid hormone [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pth

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test