APP

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Choroba Alzheimera

  • • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Rozszerzone badania przesiewowe, aktywność poznawcza, optymalizacja zdrowia układu sercowo-naczyniowego, terapie anty-amyloidowe (lekanemab), kwalifikacja do badań nad profilaktyką

• Angiopatia amyloidowa mózgu

  • Autosomalne dominujące

    Dziedziczny krwotok mózgowy z amyloidozą (HCHWA) to grupa rzadkich rodzinnych schorzeń ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzujących się odkładaniem amyloidu w naczyniach krwionośnych mózgu, prowadzącym do udarów krwotocznych i niekrwotocznych, ogniskowych zaburzeń neurologicznych oraz postępującego pogorszenia funkcji poznawczych, które ostatecznie może prowadzić do demencji.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Dziedziczna amyloidoza

  • Autosomalne dominujące

    Dziedziczna amyloidoza to grupa dziedziczonych schorzeń, stanowiących jeden z podtypów amyloidozy. Charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowego białka zwanego amyloidem w wielu narządach organizmu, gdzie nie powinno ono występować, co prowadzi do zaburzeń struktury tkanek i funkcji narządów. W dziedzicznej amyloidozie złogi amyloidu najczęściej występują w tkankach serca, nerek i układu nerwowego. Chociaż objawy dziedzicznej amyloidozy mogą pojawić się w dzieciństwie, u większości osób dolegliwości ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Istnieje wiele typów dziedzicznej amyloidozy, związanych z różnymi mutacjami genów i nieprawidłowymi białkami. Najczęstszym typem jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR), w której złogi amyloidu najczęściej składają się z białka transtyretyny, wytwarzanego w wątrobie. Inne przykłady dziedzicznej amyloidozy obejmują, między innymi, amyloidozę apolipoproteiny AI (A ApoAI), amyloidozę gelsoliny (A Gel), amyloidozę lizozymu (A Lys), amyloidozę cystatyny C (A Cys), amyloidozę łańcucha Aα fibrynogenu (A Fib) oraz amyloidozę apolipoproteiny AII (A ApoAII).

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Tafamidis (stabilizator kinetyczny), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antysens), przeszczep wątroby

Budowa genu APP

Eksony stanowią 3,6 kb z 290,2 kb genu; 2313 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje APP

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CST3cystatin CWspólnych schorzeń: 2
• ITM2Bintegral membrane protein 2BWspólnych schorzeń: 2
• APOA1apolipoprotein A1Wspólne schorzenie: 1
• APOA4apolipoprotein A4Wspólne schorzenie: 1
• APOEapolipoprotein EWspólne schorzenie: 1
• B2Mbeta-2-microglobulinWspólne schorzenie: 1
• FGAfibrinogen alpha chainWspólne schorzenie: 1
• GPNMBglycoprotein nmbWspólne schorzenie: 1
• GSNgelsolinWspólne schorzenie: 1
• LYZlysozymeWspólne schorzenie: 1
• OSMRoncostatin M receptorWspólne schorzenie: 1
• PSEN1presenilin 1Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem APP

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać APP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę