Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.3
Współrzędne
Chromosom 16: 88 809 339–88 811 928 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 2,6 kb
Białko
180 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000378364.8NM_000485.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn

    • Niedobór fosforybozylotransferazy adeninowejAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie APRT, które prowadzą do kamicy nerkowej z 2,8-dihydroksyadeniny oraz uszkodzenia nerek przez kryształy, często niewykrywanego lub błędnie rozpoznawanego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na leczenie allopurynolem lub febuksostatem oraz obfite picie płynów, co może zapobiec niewydolności nerek.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu APRT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie APRT. APRT i 20 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 88 310 634 do 89 310 633.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, nić dodatniejZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, nić dodatniejZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, nić dodatniejZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, nić dodatniejIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, nić ujemnejCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, nić ujemnejMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, nić ujemnejSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, nić ujemnejRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, nić dodatniejCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, nić ujemnejPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, nić dodatniejCDT1APRT: 88 809 339–88 811 928, nić ujemnejAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, nić ujemnejGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, nić dodatniejTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, nić ujemnejPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, nić ujemnejCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, nić dodatniejACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, nić dodatniejCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, nić ujemnejSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, nić dodatniejZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, nić ujemnejANKRD11Schemat APRT: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 88 809 339–88 809 840, 502 zasadEkson 4: 88 810 070–88 810 148, 79 zasadEkson 3: 88 810 423–88 810 556, 134 zasadEkson 2: 88 811 550–88 811 656, 107 zasadEkson 1: 88 811 820–88 811 928, 109 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 2,6 kb genu; 543 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje APRT

38

pozycje w APRT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,6 kb genu APRT, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen APRT: adenine phosphoribosyltransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aprt

Vancouver

Dante Labs. Gen APRT: adenine phosphoribosyltransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aprt

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test