Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MOCOS

molybdenum cofactor sulfurase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q12.2
Współrzędne
Chromosom 18: 36 187 497–36 272 157 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 84,7 kb
Białko
888 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HMCS, FLJ20733, MOS, MCS
Transkrypt MANE Select
ENST00000261326.6NM_017947.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn

    • Dziedziczna ksantynuriaAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach XDH lub MOCOS, które powodują bardzo niski poziom kwasu moczowego i mogą prowadzić do kamicy ksantynowej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na obfite picie płynów i dietę ubogą w puryny, co zmniejsza ryzyko powstawania kamieni.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MOCOS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie MOCOS. MOCOS i 5 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 35 729 827 do 36 729 826.Chromosom 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, nić dodatniejRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, nić ujemnejRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, nić ujemnejSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, nić dodatniejELP2MOCOS: 36 187 497–36 272 157, nić dodatniejMOCOSFHOD3: 36 297 244–36 780 220, nić dodatniejFHOD3Schemat MOCOS: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 36 187 497–36 187 681, 185 zasadEkson 2: 36 195 257–36 195 346, 90 zasadEkson 3: 36 198 690–36 198 756, 67 zasadEkson 4: 36 199 683–36 200 324, 642 zasadEkson 5: 36 203 113–36 203 189, 77 zasadEkson 6: 36 205 077–36 205 276, 200 zasadEkson 7: 36 213 366–36 213 482, 117 zasadEkson 8: 36 215 516–36 215 977, 462 zasadEkson 9: 36 220 055–36 220 217, 163 zasadEkson 10: 36 248 922–36 249 000, 79 zasadEkson 11: 36 251 159–36 251 283, 125 zasadEkson 12: 36 256 968–36 257 073, 106 zasadEkson 13: 36 260 037–36 260 175, 139 zasadEkson 14: 36 266 749–36 266 853, 105 zasadEkson 15: 36 268 533–36 272 157, 3625 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,2 kb z 84,7 kb genu; 2667 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MOCOS

40

pozycje w MOCOS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84,7 kb genu MOCOS, łącznie z intronami, a nie tylko 6,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MOCOS: molybdenum cofactor sulfurase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mocos

Vancouver

Dante Labs. Gen MOCOS: molybdenum cofactor sulfurase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mocos

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test