Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq26.2-q26.3
Współrzędne
Chromosom X: 134 460 165–134 500 668 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 40,5 kb
Białko
218 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
HGPRT
Poprzednie symbole
HPRT
Transkrypt MANE Select
ENST00000298556.8NM_000194.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn

    • Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowejRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Wywoływany przez warianty w genie HPRT1. Całkowity niedobór powoduje zespół Lescha-Nyhana, natomiast częściowy niedobór prowadzi do podwyższonego poziomu kwasu moczowego, dny moczanowej i kamicy nerkowej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na stosowanie allopurynolu, który kontroluje poziom kwasu moczowego i zapobiega kamicy nerkowej oraz uszkodzeniu nerek.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu HPRT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie HPRT1. HPRT1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 133 980 417 do 134 980 416.Chromosom XXq26.2-q26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, nić ujemnejGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, nić dodatniejCCDC160PHF6: 134 373 284–134 428 792, nić dodatniejPHF6HPRT1: 134 460 165–134 500 668, nić dodatniejHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, nić ujemnejPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, nić ujemnejPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, nić dodatniejPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, nić ujemnejMOSPD1Schemat HPRT1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 134 460 165–134 460 338, 174 zasadEkson 2: 134 473 359–134 473 465, 107 zasadEkson 3: 134 475 181–134 475 364, 184 zasadEkson 4: 134 486 465–134 486 530, 66 zasadEkson 5: 134 490 188–134 490 205, 18 zasadEkson 6: 134 493 508–134 493 590, 83 zasadEkson 7: 134 498 390–134 498 436, 47 zasadEkson 8: 134 498 608–134 498 684, 77 zasadEkson 9: 134 500 030–134 500 668, 639 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 40,5 kb genu; 657 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HPRT1

56

pozycje w HPRT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,5 kb genu HPRT1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPRT1: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. Gen HPRT1: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hprt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test