Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LCAT

lecithin-cholesterol acyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q22.1
Współrzędne
Chromosom 16: 67 939 750–67 944 120 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 4,4 kb
Białko
440 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000264005.10NM_000229.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne hipolipoproteinemie

    • Hipoalfalipoproteinemia

      Obejmuje chorobę Tangiera (ABCA1), niedobór LCAT, w tym zespół rybiego oka, oraz niedobór apolipoproteiny A-I (APOA1). Powodują one bardzo niskie stężenie cholesterolu HDL i mogą prowadzić do zmętnienia rogówki, choroby nerek, problemów neurologicznych lub wczesnej choroby serca.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku wyjaśnia bardzo niskie wartości HDL i wspiera monitorowanie nerek, oczu oraz układu sercowo-naczyniowego.

Budowa genu LCAT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie LCAT. LCAT i 34 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 67 441 935 do 68 441 934.Chromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, nić ujemnejATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, nić ujemnejAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, nić dodatniejRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, nić dodatniejCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, nić dodatniejACD: 67 657 512–67 660 810, nić ujemnejPARD6A: 67 660 350–67 664 266, nić dodatniejPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, nić ujemnejENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, nić dodatniejC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, nić ujemnejGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, nić ujemnejRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, nić dodatniejCENPT: 67 828 157–67 847 811, nić ujemnejTHAP11: 67 842 320–67 844 195, nić dodatniejTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, nić dodatniejNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, nić dodatniejEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, nić dodatniejNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, nić dodatniejCTRL: 67 927 640–67 932 365, nić ujemnejCTRL: 67 929 614–67 936 017, nić ujemnejPSMB10: 67 934 504–67 936 865, nić ujemnejPSMB10LCAT: 67 939 750–67 944 120, nić ujemnejLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, nić ujemnejDPEP3: 67 975 661–67 980 554, nić ujemnejDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, nić ujemnejDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, nić dodatniejDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, nić ujemnejDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, nić ujemnejDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, nić dodatniejNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, nić ujemnejESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, nić dodatniejPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, nić dodatniejSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, nić ujemnejSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, nić dodatniejPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, nić ujemnejSMPD3Schemat LCAT: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 67 939 750–67 940 478, 729 zasadEkson 5: 67 942 363–67 942 587, 225 zasadEkson 4: 67 942 671–67 942 766, 96 zasadEkson 3: 67 942 861–67 942 976, 116 zasadEkson 2: 67 943 056–67 943 212, 157 zasadEkson 1: 67 943 948–67 944 120, 173 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 4,4 kb genu; 1323 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LCAT

21

pozycje w LCAT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,4 kb genu LCAT, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LCAT: lecithin-cholesterol acyltransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lcat

Vancouver

Dante Labs. Gen LCAT: lecithin-cholesterol acyltransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lcat

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test