Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ANGPTL3

angiopoietin like 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p31.3
Współrzędne
Chromosom 1: 62 597 520–62 606 313 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 8,8 kb
Białko
460 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
ANGPT5
Transkrypt MANE Select
ENST00000371129.4NM_014495.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne hipolipoproteinemie

    • HipobetalipoproteinemiaAutosomalne recesywne

      Obejmuje abetalipoproteinemię (MTTP), rodzinną hipobetalipoproteinemię (APOB, ANGPTL3) oraz chorobę zatrzymania chylomikronów (SAR1B). Ciężkie postacie powodują zaburzenia wchłaniania tłuszczu i niedobór witaminy E, prowadzące do uszkodzenia nerwów i siatkówki, natomiast łagodne postacie nosicielskie mogą jedynie obniżać stężenie cholesterolu LDL i mogą zwiększać zawartość tłuszczu w wątrobie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala w ciężkich postaciach stosować dietę niskotłuszczową z wysokimi dawkami witaminy E i innych witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, co może zapobiegać uszkodzeniom nerwów i oczu lub je ograniczać.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ANGPTL3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ANGPTL3. ANGPTL3 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 62 101 917 do 63 101 916.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61 742 291–62 180 553, nić dodatniejPATJL1TD1: 62 194 257–62 235 060, nić dodatniejL1TD1KANK4: 62 236 165–62 319 434, nić ujemnejKANK4USP1: 62 436 041–62 454 457, nić dodatniejUSP1DOCK7: 62 454 298–62 688 549, nić ujemnejDOCK7ANGPTL3: 62 597 520–62 606 313, nić dodatniejANGPTL3ATG4C: 62 783 821–62 866 217, nić dodatniejATG4CSchemat ANGPTL3: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 62 597 520–62 598 061, 542 zasadEkson 2: 62 598 696–62 598 806, 111 zasadEkson 3: 62 601 082–62 601 196, 115 zasadEkson 4: 62 601 769–62 601 882, 114 zasadEkson 5: 62 602 285–62 602 380, 96 zasadEkson 6: 62 603 969–62 604 235, 267 zasadEkson 7: 62 604 633–62 606 313, 1681 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 8,8 kb genu; 1383 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ANGPTL3

4

pozycje w ANGPTL3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,8 kb genu ANGPTL3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANGPTL3: angiopoietin like 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/angptl3

Vancouver

Dante Labs. Gen ANGPTL3: angiopoietin like 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/angptl3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test