Przejdź do treści
W tym tygodniu Halloween: -10% na sekwencjonowanie genomu
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q34
Współrzędne
Chromosom 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 194,3 kb
Białko
766 aminokwasów, 84,4 kDa
Znany również jako
BRAF1, BRAF-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000646891.2NM_004333.6
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 4 podmiotów zgłaszających w GenCC ocenia go jako pewny lub silny
      Działalność kliniczna

      Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 6 podmiotów zgłaszających w GenCC ocenia go jako pewny lub silny
      Działalność kliniczna

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 6 podmiotów zgłaszających w GenCC ocenia go jako pewny lub silny
      Działalność kliniczna

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Odczytaj BRAF oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Budowa genu BRAF

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie BRAF. BRAF i 8 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 140 327 797 do 141 327 796.Chromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, nić ujemnejSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, nić dodatniejRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, nić ujemnejMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, nić ujemnejDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, nić dodatniejADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, nić dodatniejNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, nić ujemnejBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, nić ujemnejMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, nić dodatniejTMEM178BSchemat BRAF: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 140 730 665–140 734 770, 4106 zasadEkson 17: 140 739 812–140 739 946, 135 zasadEkson 16: 140 749 287–140 749 418, 132 zasadEkson 15: 140 753 275–140 753 393, 119 zasadEkson 14: 140 754 187–140 754 233, 47 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 140 776 912–140 777 088, 177 zasadEkson 12: 140 777 991–140 778 075, 85 zasadEkson 11: 140 781 576–140 781 693, 118 zasadEkson 10: 140 783 021–140 783 157, 137 zasadEkson 9: 140 787 548–140 787 584, 37 zasadEkson 8: 140 794 308–140 794 467, 160 zasadEkson 7: 140 800 362–140 800 481, 120 zasadEkson 6: 140 801 412–140 801 560, 149 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 140 807 960–140 808 062, 103 zasadEkson 4: 140 808 892–140 808 995, 104 zasadEkson 3: 140 834 609–140 834 872, 264 zasadEkson 2: 140 850 111–140 850 212, 102 zasadEkson 1: 140 924 566–140 924 929, 364 zasad1816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,5 kb z 194,3 kb genu; 2301 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie BRAF

29Umiarkowanie

Jak trudno zsekwencjonować BRAF krótkimi odczytami, w skali do 100

Część eksonów BRAF znajduje się w miejscach, gdzie krótkie odczyty mogą przeoczyć zmianę lub przypisać ją w niewłaściwym miejscu.

Co na to wpływa: udział eksonów BRAF w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność3,9%
  • Homologia38%
  • Wspólne z chrY0%
  • Pokrycie sekwencji referencyjnej0%
  • Powtórzenia6%
  • Zawartość GC17%

Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynik

78

pozycje w BRAF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (5,1%) przypada na regiony, z którymi krótkie odczyty mają trudności.

  • Low mappability (1 miejsce)
  • Segmental duplications (3 miejsc)

Genom w całości obejmuje wszystkie 194,3 kb genu BRAF, łącznie z intronami, a nie tylko 6,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (10)

Warianty BRAF z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A246Pc.736G>CEkson 6140 801 536Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.735A>TEkson 6140 801 537Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.739T>CEkson 6140 801 533Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F247Lc.741T>GEkson 6140 801 531Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F247Sc.740T>CEkson 6140 801 532Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F247Vc.739T>GEkson 6140 801 533Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L245Fc.735A>CEkson 6140 801 537Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
N581Dc.1741A>GEkson 14140 754 187Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
Q257Rc.770A>GEkson 6140 801 502Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
T244Pc.730A>CEkson 6140 801 542Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Patogenne warianty ClinVar (108)

Warianty BRAF, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.

  • Patogenny 66
  • Patogenny/prawdopodobnie patogenny 4
  • Prawdopodobnie patogenny 38
WariantChorobyKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_004333.6(BRAF):c.1799T>G (p.Val600Gly)RASopathyPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1796C>G (p.Thr599Arg)RASopathyPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1796C>T (p.Thr599Ile)RASopathyPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val)RASopathyPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1785T>G (p.Phe595Leu)RASopathyPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1781A>T (p.Asp594Val)RASopathyPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1741A>G (p.Asn581Asp)cardiofaciocutaneous syndromePatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1455G>C (p.Leu485Phe)RASopathyPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1455G>T (p.Leu485Phe)RASopathyPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu)RASopathyPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu)RASopathyPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg)cardiofaciocutaneous syndromePatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.739T>C (p.Phe247Leu)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.736G>C (p.Ala246Pro)cardiofaciocutaneous syndromePatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.735A>C (p.Leu245Phe)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.735A>T (p.Leu245Phe)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.730A>C (p.Thr244Pro)cardiofaciocutaneous syndromePatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.722C>A (p.Thr241Lys)RASopathyPatogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1595G>A (p.Cys532Tyr)RASopathyPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser)RASopathyPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.793G>C (p.Gly265Arg)RASopathyPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.740T>C (p.Phe247Ser)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val)Noonan syndrome and Noonan-related syndromePrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
NM_004333.6(BRAF):c.1914T>G (p.Asp638Glu)Noonan syndrome 7 i 4 innychPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 108 razem z każdym innym wariantem BRAF w ClinVar → (otwiera się w nowej karcie)

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem BRAF

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BRAF. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of head or neck

Pokaż jeszcze 51 cech

Abnormality of the integument

Pokaż jeszcze 42 cech

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 35 cech

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 25 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-23: jakie choroby są powiązane z genem i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dodatkowych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno pokryć.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wskaźnik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Model AlphaFold DB AF-P15056-F1, wersja 6, z Google DeepMind i EMBL-EBI (CC BY 4.0): struktura białka przewidziana przez AlphaFold, a nie zmierzona, oraz jej wiarygodność dla poszczególnych fragmentów.
  • Wydanie danych 2026.10.23-dc0c0517.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Pobrano 24 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. Gen BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [cytowano 24 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/braf

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test