Cecha
Outward turned elbows
Nazwa kliniczna: Cubitus valgus
Abnormal positioning in which the elbows are turned out.
Podsumowanie
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Outward turned elbows, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test59 genów powiązanych z Outward turned elbows
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Outward turned elbows. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Zawsze | W 5 chorobach |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Zawsze | W 1 chorobie |
| KLC4kinesin light chain 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SHOXSHOX homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NF1neurofibromin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WDR11WD repeat domain 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CUL4Bcullin 4B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOGnoggin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NUP107nucleoporin 107 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 19 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRYsex determining region Y | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WNT4Wnt family member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CBLCbl proto-oncogene | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni