Cecha
Blue eyes
Nazwa kliniczna: Blue irides
A markedly blue coloration of the iris.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Blue eyes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test57 genów powiązanych z Blue eyes
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Blue eyes. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Zawsze | W 2 chorobach |
| KITLGKIT ligand | Zawsze | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Zawsze | W 2 chorobach |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAX3paired box 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Zawsze | W 3 chorobach |
| CBLCbl proto-oncogene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRR12proline rich 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRASRAS related | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRAS2RAS related 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 17 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| METTL27methyltransferase like 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDN3endothelin 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EDNRBendothelin receptor type B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TYRtyrosinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni