Cecha
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test44 genów powiązanych z Freckling
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Freckling. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Zawsze | W 2 chorobach |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NF1neurofibromin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TP63tumor protein p63 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| TYRtyrosinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POT1protection of telomeres 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH3cadherin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NBNnibrin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 4 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni