Warianty
Warianty BRAF
10 wariantów BRAF z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Ekson 6 | 140 801 536 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| c.735A>T | Ekson 6 | 140 801 537 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| c.739T>C | Ekson 6 | 140 801 533 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów | |
| F247L | c.741T>G | Ekson 6 | 140 801 531 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F247S | c.740T>C | Ekson 6 | 140 801 532 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| F247V | c.739T>G | Ekson 6 | 140 801 533 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L245F | c.735A>C | Ekson 6 | 140 801 537 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N581D | c.1741A>G | Ekson 14 | 140 754 187 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| Q257R | c.770A>G | Ekson 6 | 140 801 502 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| T244P | c.730A>C | Ekson 6 | 140 801 542 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |