Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Choroby układu krążenia

Zespół Noonana

Sekwencjonowanie całego genomu pozwala zidentyfikować konkretny wariant genu z grupy RASopatii, co umożliwia monitorowanie stanu serca i kontrolę wzrostu dostosowane do Pani/Pana podtypu genetycznego.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Informacje o: condition

Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

Zespół Noonan to autosomalnie dominująca RASopatia, występująca u około 1 na 1000 do 1 na 2500 osób. Charakteryzuje się typowymi cechami twarzy (hiperteloryzm, opadanie powiek, mikrognatia, niski wzrost), charakterystycznymi nieprawidłowościami serca, opóźnieniem rozwoju oraz znacznie zwiększoną predyspozycją do nowotworów. Zwężenie zastawki płucnej jest najczęstszym objawem sercowym (u około 60% pacjentów z zespołem Noonan), chociaż przerostowa kardiomiopatia (HCM) występuje u 10–30% pacjentów. Zaburzenie to należy do szerszego spektrum genetycznie powiązanych RASopatii, obejmującego zespół Costello, zespół kardiofaciokutaneczny oraz nerwiakowłókniakowatość typu 1, których wspólnym mechanizmem jest zaburzenie sygnalizacji RAS/MAPK.

Zidentyfikowano co najmniej 16 genów RASopatii. Gen PTPN11 (fosfataza tyrozynowa niereceptorowa typu 11) odpowiada za około 50% przypadków zespołu Noonan. Gen RAF1 (kinaza kinazy MAP) odpowiada za około 10% przypadków i wiąże się z HCM u około 75% rodzin z wariantem RAF1, co czyni go znacznie lepszym predyktorem zaangażowania serca niż zwężenie zastawki płucnej. Gen SOS1 odpowiada za około 10% przypadków i wiąże się z większą liczbą piegów wokół ust oraz cechami ektodermalnymi. U około 25% klinicznie rozpoznanych pacjentów z zespołem Noonan nie udaje się ustalić przyczyny genetycznej, co wskazuje na znaczną heterogenność genetyczną i na to, że nadal odkrywane są nowe geny.

Zależność między genotypem a fenotypem ma bezpośrednie znaczenie dla monitorowania serca i poradnictwa rodzinnego. W rodzinach z wariantem PTPN11 należy spodziewać się zwężenia zastawki płucnej jako głównego objawu sercowego; w rodzinach z wariantem RAF1 należy przygotować się na intensywne monitorowanie i leczenie HCM. Rodziny z wariantem SOS1 zwykle mają łagodniejszy przebieg choroby, a u niektórych członków tych rodzin penetracja jest obniżona. Standardem jest wczesne wsparcie rozwojowe, okresowe badania echokardiograficzne serca oraz skoordynowana kontrola wzrostu. Kaskadowe badania przesiewowe pozwalają wykryć krewnych pierwszego stopnia; około 50% z nich nosi rodzinny wariant. Wraz z postępem badań klinicznych inhibitorów MEK pacjenci z potwierdzoną genetycznie RASopatią mogą zakwalifikować się do terapii eksperymentalnych, które zatrzymują progresję choroby.

Genotyp w zespole Noonan silnie przewiduje fenotyp sercowy: PTPN11 wiąże się ze zwężeniem zastawki płucnej, RAF1 z przerostową kardiomiopatią, a SOS1 z łagodniejszym przebiegiem i lepszym rokowaniem.

3 analizowanych chorób

Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Przeanalizowane geny

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

Obejmuje 29 powiązanych podtypów ↓
  • cardiofaciocutaneous syndrome
  • cardiofaciocutaneous syndrome 1
  • cardiofaciocutaneous syndrome 2
  • cardiofaciocutaneous syndrome 3
  • cardiofaciocutaneous syndrome 4
  • Costello syndrome
  • Legius syndrome
  • LEOPARD syndrome 1
  • LEOPARD syndrome 2
  • LEOPARD syndrome 3
  • Noonan syndrome
  • Noonan syndrome 1
  • Noonan syndrome 10
  • Noonan syndrome 11
  • noonan syndrome 12
  • Noonan syndrome 13
  • Noonan syndrome 14
  • Noonan syndrome 2
  • Noonan syndrome 3
  • Noonan syndrome 4
  • Noonan syndrome 5
  • Noonan syndrome 6
  • Noonan syndrome 7
  • Noonan syndrome 8
  • Noonan syndrome 9
  • Noonan syndrome with multiple lentigines
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 1
  • Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2
MONDO:0020297Orphanet 98733MedGen 1826127

Zaburzenie związane z CBL

Autosomalne dominujące

Schorzenie przypominające zespół Noonan, wywołane zmianami w genie CBL, które wiąże się także z ryzykiem młodzieńczej białaczki mielomonocytowej we wczesnym dzieciństwie.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym stanowi wsparcie w monitorowaniu morfologii krwi we wczesnym dzieciństwie.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Cbl syndrome; Noonan syndrome-like disorder with JMML; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukaemia; Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia; Noonan-like syndrome; NSLL

MONDO:0013308OMIM 613563Orphanet 363972MedGen 462153

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Standardowe panele do badania zespołu Noonana obejmują główne geny, ale nie wykrywają u 25% pacjentów. Heterogenność genetyczna jest wysoka, a nowe geny wciąż się pojawiają.

Gen RASopatii odpowiedzialny za zespół Noonana może nie być uwzględniony w panelu

Standardowe panele dla zespołu Noonan zwykle obejmują geny PTPN11, RAF1 i SOS1, które odpowiadają za najczęstsze mutacje. Zidentyfikowano jednak co najmniej 16 genów RASopatii, a około 25% klinicznie rozpoznanych pacjentów z zespołem Noonan nie otrzymuje rozpoznania molekularnego mimo kompleksowych badań. Heterogenność genetyczna jest znaczna i stale się zmienia. Nadal odkrywane są nowe geny, przez co panele szybko się dezaktualizują. Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje jednocześnie wszystkie znane geny RASopatii i zapewnia pełną analizę sekwencji, co zwiększa skuteczność diagnostyczną w przypadkach, w których dotąd nie ustalono przyczyny genetycznej.

Znajomość genu RASopatii pozwala przewidzieć przebieg choroby serca i wzrostu

Zależność między genotypem a fenotypem ma znaczenie w zespole Noonan. Wariant PTPN11 wiąże się z większym prawdopodobieństwem zwężenia zastawki płucnej, co umożliwia ukierunkowane monitorowanie echokardiograficzne i, w razie potrzeby, wczesną interwencję chirurgiczną. Wariant RAF1 wiąże się znacznie wyższym ryzykiem HCM (u 75% pacjentów z wariantem RAF1); osoby te wymagają intensywnej kontroli kardiologicznej i agresywnych protokołów postępowania w HCM. Warianty SOS1 wskazują na łagodniejszy przebieg choroby i lepsze wyniki neurorozwojowe. Znajomość Pani/Pana podtypu genetycznego pomaga określić intensywność monitorowania, plan leczenia oraz zakres kaskadowych badań przesiewowych w rodzinie.

Inne conditions w kategorii choroby układu krążenia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test