Cecha
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Open mouth, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test128 genów powiązanych z Open mouth
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Open mouth. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Zawsze | W 1 chorobie |
| DSTdystonin | Zawsze | W 2 chorobach |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Zawsze | W 1 chorobie |
| HOXB1homeobox B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Zawsze | W 2 chorobach |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Zawsze | W 2 chorobach |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLXND1plexin D1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXP1forkhead box P1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MED12mediator complex subunit 12 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 88 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NKAPNFKB activating protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS23ribosomal protein S23 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H3-3AH3.3 histone A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NGLY1N-glycanase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATN1atrophin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLTCclathrin heavy chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PURApurine rich element binding protein A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCF20transcription factor 20 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TCF4transcription factor 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni