Cecha
Collection of dilated blood vessels that forms mass
Nazwa kliniczna: Cavernous hemangioma
The presence of a cavernous hemangioma. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Cavernous angioma, Cavernous haemangioma
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Collection of dilated blood vessels that forms mass, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test24 genów powiązanych z Collection of dilated blood vessels that forms mass
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Collection of dilated blood vessels that forms mass. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SMAD4SMAD family member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PDCD10programmed cell death 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNM2dynamin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HOXD13homeobox D13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYF6myogenic factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni