Wariant
BRAF F247V
NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val)
- p.Phe247Val
- p.F247V
- rs397516903
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 10 maja 2019
- Panel ekspertów
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
F247V to wariant missense w genie BRAF: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Noonan Syndrome and Noonan-Related SyndromesClinVar VCV000044830 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 10 maja 2019 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Szczegóły molekularne
| Gen | BRAF |
|---|---|
| Transkrypt | NM_004333.6MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.739T>G |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Phe247Valp.F247V |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr7:140801533 A>C |
| Pozycja (GRCh37) | chr7:140501333 A>C |
| dbSNP ID | rs397516903 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000044830 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 53997 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA135140 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val) |
BRAF F247V w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono F247V wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomalne dominujące |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Inne warianty w BRAF
- A246PPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.735A>TPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.739T>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- F247LPatogenny3 gwiazdek z 4
- F247SPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L245FPatogenny3 gwiazdek z 4
- N581DPatogenny3 gwiazdek z 4
- Q257RPatogenny3 gwiazdek z 4
- T244PPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). BRAF F247V (c.739T>G, rs397516903) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/braf/variants/f247v
Dante Labs. BRAF F247V (c.739T>G, rs397516903) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/braf/variants/f247v
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni