Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TH

tyrosine hydroxylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.5
Współrzędne
Chromosom 11: 2 163 929–2 171 815 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 7,9 kb
Białko
497 aminokwasów
Znany również jako
DYT5b
Transkrypt MANE Select
ENST00000352909.8NM_000360.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór BH4 i zaburzenia neuroprzekaźników monoaminowych

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu neuroprzekaźników

      Obejmują niedobór dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów (AADC), niedobór hydroksylazy tyrozynowej oraz chorobę związaną z transporterem monoamin pęcherzykowych (SLC18A2), które mogą powodować zaburzenia ruchowe, obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia ukierunkowane leczenie, np. L-dopą w przypadku niedoboru hydroksylazy tyrozynowej lub terapią genową w przypadku niedoboru AADC.

Budowa genu TH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie TH. TH i 22 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 1 667 872 do 2 667 871.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, nić dodatniejKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, nić ujemnejIFITM10: 1 734 821–1 763 954, nić ujemnejCTSD: 1 752 752–1 764 573, nić ujemnejCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, nić dodatniejSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, nić dodatniejTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, nić dodatniejLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, nić ujemnejPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, nić dodatniejTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, nić dodatniejMRPL23H19: 1 995 165–2 004 552, nić ujemnejH19IGF2: 2 129 112–2 158 596, nić ujemnejIGF2: 2 129 112–2 149 603, nić ujemnejINS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, nić ujemnejINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, nić ujemnejINSTH: 2 163 929–2 171 815, nić ujemnejTHASCL2: 2 268 498–2 271 040, nić ujemnejASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, nić ujemnejC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, nić dodatniejTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, nić dodatniejCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, nić dodatniejTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, nić ujemnejTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, nić dodatniejKCNQ1Schemat TH: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 163 929–2 164 392, 464 zasadEkson 12: 2 165 232–2 165 365, 134 zasadEkson 11: 2 165 668–2 165 763, 96 zasadEkson 10: 2 166 002–2 166 058, 57 zasadEkson 9: 2 166 480–2 166 549, 70 zasadEkson 8: 2 166 633–2 166 768, 136 zasadEkson 7: 2 166 887–2 167 032, 146 zasadEkson 6: 2 167 435–2 167 485, 51 zasadEkson 5: 2 167 866–2 167 933, 68 zasadEkson 4: 2 168 091–2 168 179, 89 zasadEkson 3: 2 168 491–2 168 665, 175 zasadEkson 2: 2 169 650–2 169 871, 222 zasadEkson 1: 2 171 697–2 171 815, 119 zasad131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 7,9 kb genu; 1494 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TH

170

pozycje w TH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,9 kb genu TH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TH: tyrosine hydroxylase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/th

Vancouver

Dante Labs. Gen TH: tyrosine hydroxylase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/th

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test