Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

DNAJC12

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q21.3
Współrzędne
Chromosom 10: 67 796 669–67 838 188 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 41,5 kb
Białko
198 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
JDP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000225171.7NM_021800.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór BH4 i zaburzenia neuroprzekaźników monoaminowych

    • Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem DNAJC12Autosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genie DNAJC12, które mogą podwyższać poziom fenyloalaniny i powodować niedobór neuroprzekaźników, z zaburzeniami ruchu i rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia leczenie BH4 oraz prekursorami neuroprzekaźników, co może poprawić rokowanie.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DNAJC12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie DNAJC12. DNAJC12 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 67 317 429 do 68 317 428.Chromosom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, nić ujemnejCTNNA3DNAJC12: 67 796 669–67 838 188, nić ujemnejDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, nić dodatniejSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, nić ujemnejHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, nić dodatniejMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, nić ujemnejATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, nić ujemnejPBLDSchemat DNAJC12: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 67 796 669–67 797 210, 542 zasadEkson 4: 67 805 583–67 805 787, 205 zasadEkson 3: 67 811 524–67 811 663, 140 zasadEkson 2: 67 823 314–67 823 392, 79 zasadEkson 1: 67 837 934–67 838 188, 255 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 41,5 kb genu; 597 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNAJC12

5

pozycje w DNAJC12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,5 kb genu DNAJC12, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem DNAJC12

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DNAJC12. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJC12: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnajc12

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJC12: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnajc12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test